Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei erblichen Netzhautdegenerationen (Abt. Augenheilk. II)

Projektleitung und Mitarbeiter

Apfelstedt-Sylla, E. (Dr. med.), Banhart, F. (Dr. med.-inform.), Kretschmann, U. (Dr. med.), Rüther, K. (Dr. med.), Scholz, S. (Dipl. Biol.), Seeliger, M. (Dr. med., Dipl. Ing.), Tornow, R. (Dr. rer. nat.), Wissinger, B. (Dr. rer. nat.), Zrenner, E. (Prof. Dr. med.)

Mittelgeber : DFG

Forschungsbericht : 1994-1996

Tel./ Fax.:

Projektbeschreibung

Tapetoretinale Degenerationen sind nicht therapierbare Netzhauterkrankungen, die typischerweise zunächst zu Nachtsehstörungen, später dann auch zu konzentrischen Gesichtsfeldeinschränkungen ("Tunnelblick") und Verminderungen der Sehschärfe führen. In zunehmendem Maße wird jedoch erforscht, welche genetischen Veränderungen zu tapetoretinalen Degenerationen führen. Ziel des Forschungsprojekts ist es zu analysieren, zu welchen Erscheinungsformen (Phänotypen) bestimmte genetische Veränderungen führen können. Umgekehrt wird auch angestrebt, aufgrund des klinischen und funktionellen Befundes Hinweise auf den zugrundeliegenden Gendefekt zu erhalten. Zur Phänotypanalyse werden morphologische und funktionelle Untersuchungen wie die ophthalmologische Grunduntersuchung, fokale und globale Elektroretinographie, Elektrookulographie, photopische und skotopische Gesichtsfelduntersuchungen, Adaptationsmessungen, Farbsinntest und fundusreflektometrische Untersuchungen durchgeführt. Die bisher erhaltenen Ergebnisse haben dazu beigetragen, insbesondere für Veränderungen im Rhodopsin- und Peripherin-Gen eine Vorstellung von den aus ihnen resultierenden Netzhautveränderungen zu bekommen.

Publikationen

Apfelstedt-Sylla, E., Theischen, M., Rüther, K., Wedemann, H., Gal, A., Zrenner, E.: Extensive intrafamilial and interfamilial phenotypic variation among patients with autosomal dominant retinal dystrophy and mutations in the human RDS/peripherin gene. Brit. J. Ophthalm. 79, 28 34 (1995).

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qvf-info@uni-tuebingen.de(qvf-info@uni-tuebingen.de) - Stand: 30.11.96
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